英國一名女童患有罕見的Beckwith-Wiedemann氏症候群,舌頭不停生長,致使她無法進食和說話,呼吸也受到影響。

英國一名女童患有罕見的Beckwith-Wiedemann氏症候群(Beckwith Wiedemann syndrome; BWS),舌頭不停生長,致使她無法進食和說話,呼吸也受到影響。所幸經過三輪手術後,舌頭的生長勢頭總算得到控制,小姑娘終於露出第一個笑容。

不停長

根據新華網報導,奧利維婭•吉利斯現年2歲零8個月,與家人住在英國哈特福郡韋林加登城。她的母親埃瑪•吉利斯在懷孕7個月時接受4D掃描檢查,醫生發現胎兒舌頭巨大,建議她做進一步檢查。最終,醫生確診奧利維婭患有Beckwith-Wiedemann氏症候群。

Beckwith-Wiedemann氏症候群是一種罕見的由染色體異常導致的先天畸形,又稱突臍、巨舌、巨體綜合徵,主要特徵為臍膨出、巨舌和巨體,還可伴有其他畸形和異常,如低血糖、內臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、心臟畸形、巨腎、巨眼球等,另與某些腫瘤有一定關係。奧利維婭的症狀就是舌頭不停生長。

英國《每日郵報》援引埃瑪的話報導:『這消息如同有人投下一顆炸彈。醫生告訴我們,出生時她的舌頭將是正常尺寸的3倍,而且會不停生長。沒人知道它究竟要長到多大。我們非常害怕。』

手術控

埃瑪原本預約了38周時接受剖宮產手術,但因提前破水,於2010年3月3日緊急產下奧利維婭。埃瑪說:『我生下她後她就被送進監護室,以便確保她能呼吸。我丈夫給她拍了張照片存進我的手機,我的心都碎了。』由於沒法吸母乳,出生後六周,奧利維婭不得不住院接受飼管進食。回到家後,12周大時,醫生檢查發現大舌頭讓奧利維婭無法自主呼吸,不得不對她實施氣管切開術來幫助呼吸。不了解內情的人見到奧利維婭,都會好奇地問『她為什麼總把舌頭伸出來』。

Beckwith-Wiedemann氏症候群的病因不明,一種說法指它由內丘腦下去某種釋放因數所引起,還有人認為是內分泌異常所致。自2010年9月醫生為奧利維婭實施第一次縮舌手術至今,小姑娘已接受三輪手術,舌頭的生長勢頭得到控制。

笑面對

奧利維婭的父親伊恩原本是名廚師,為能盡心照料她,辭去工作,當起全職父親,還學會了如何用飼管餵食。由於舌頭太大,奧利維婭除了不能進食、講話,也沒法笑。不過手術後,她終於能夠笑了。一張她與父母的近照中,小姑娘首次露出笑容。經觀察,奧利維婭的舌頭似乎停止生長,因此醫生近期為她取掉呼吸器。她也開始學著吃東西、講話。埃瑪說:『我們以前從沒聽說過這種事,這簡直像恐怖電影裡的情節。手術成功後,現在,奧利維婭總是在笑。看到她的笑容,我的心都要融化了。』在埃瑪和伊恩眼中,奧利維婭是『所見過最甜美的小女孩』。『她一直是個快樂的女孩,現在終於能笑了。』

女童患罕見怪病舌頭不停生長
女童患罕見怪病舌頭不停生長,此圖是小女嬰和媽媽的合照。

 

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